Detalles de la búsqueda
1.
The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease.
Cell
; 167(5): 1415-1429.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863252
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk.
Blood
; 142(22): 1895-1908, 2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647652
4.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
5.
Advances in understanding the pathogenesis of hereditary macrothrombocytopenia.
Br J Haematol
; 195(1): 25-45, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783834
6.
Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14.
Blood
; 131(9): 1000-1011, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187380
7.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
8.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
9.
Flexible analysis of RNA-seq data using mixed effects models.
Bioinformatics
; 30(2): 180-8, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24281695
10.
On randomized sketching algorithms and the Tracy-Widom law.
Stat Comput
; 33(1): 34, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691583
11.
A genome-wide association study of blood cell morphology identifies cellular proteins implicated in disease aetiology.
Nat Commun
; 14(1): 5023, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596262
12.
Genetic regulation of fetal hemoglobin across global populations.
medRxiv
; 2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993312
13.
G protein-coupled receptor kinase 5 regulates thrombin signaling in platelets via PAR-1.
Blood Adv
; 6(7): 2319-2330, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581777
14.
A genome-wide meta-analysis yields 46 new loci associating with biomarkers of iron homeostasis.
Commun Biol
; 4(1): 156, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536631
15.
Development and validation of a universal blood donor genotyping platform: a multinational prospective study.
Blood Adv
; 4(15): 3495-3506, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750130
16.
SNP in human ARHGEF3 promoter is associated with DNase hypersensitivity, transcript level and platelet function, and Arhgef3 KO mice have increased mean platelet volume.
PLoS One
; 12(5): e0178095, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542600
17.
Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia.
J Clin Invest
; 127(3): 814-829, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28134622
18.
Transcriptional diversity during lineage commitment of human blood progenitors.
Science
; 345(6204): 1251033, 2014 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25258084
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>